(PKU).......

تا حالا به این فکر کردی که  سر سفره غذا کسی بخواد گوشت بخوره یا ماست یا دوغ و براش ضرر داشته باشه؟ تصورش هم غيرممکنه، ولي هستند کسانیکه ازخوردن این غذاهامحرومند..پس قدرسلامتیتون رو بدونید وپای سفره به کم وزیادش فکرنکنید فقط خدارو صد هزار مرتبه بخاطرسلامتیتون شاکر باشید اره...
خیلی سخته توی یک خانواده یک دوقلو به دنيا بياد و يکي از اين دو تا پي کي يو باشه مگه نه؟ من احساس مي‌کنم اگر هرجفتشون پي كي يو مي‌شدن براي خودشون و خانوادشون دردسرشون كمتر بود.خيلي سخته نه؟! تصورش هم عذاب‌آور و دردناكه: اما واقعيته. اين بيماران از خوردن انواع گوشت، لبنيات، حبوبات و خشكبار محرومند. حتي براي خوردن برنج و نان و ميوه‌جات و سبزيجات نيز آزاد نيستند. اين مشكل به خاطر بروز يك بيماري متابوليكي به نام فنيل كتونوري است. ارره ...
فنیل کتونوریا چیست؟ 
مواد گوشتی (پروتئین‌ها)، لبنیات و حبوبات دارای اسید آمينه‌اي هستند که �فنيل آلانين� نام دارد. اين ماده پس از ورود به بدن توسط آنزيمي به نام �فنيل آلانين هيدروکسيلاز� شکسته و به تيروزين تبديل مي شود. تيروزين نيز سپس شکسته شده و مواد متعددي از جمله رنگ دانه پوست و مو از آن ساخته شده و متابوليت‌هاي نهايي آن از بدن دفع مي‌شود. پس چنانچه آنزيم �فنيل آلانين هيدروکسيلاز� كه فقط در كبد ساخته مي شود به دليل اختلالات ژني وجود نداشته باشد �فنيل آلانين� وارد شده به بدن، در بافتهاي مختلف از جمله مغز تجمع يافته و سبب آسيبهاي متعددي به اين بافت (مغز ) مي‌شود اين بيماري كه �فنيل كتونوريا� نام دارد به صورت اتوزومال مغلوب به ارث مي‌رسد. 
مصرف غذاهای پرتئینی از جمله شیرخشک‌های معمولي و به ميزان کمتر شيرمادر باعث افزايش شديد غلظت خوني فنيل آلانين و تجمع آن در بدن، اختلال در تکامل مغز و اعصاب و در نهايت ضايعه مغزي و عقب ماندگي ذهني پايدار در مبتلايان مي‌شود. 
تجمع فنیل آلانین و مشتقات غیرطبیعی آن در نسوج مختلف، فعاليت سلولها، بخصوص سلولهاي سيستم عصبي را تحت تأثير قرار داده و از رشد آن جلوگيري مي‌کند. 
این ضایعات متاسفانه در هفته‌های اول تولد، نشانه‌های واضحی ندارند در نتيجه بيماري بموقع تشخيص داده نشده و درمان آن به تأخير مي افتد. 
در چنین دوران بحرانی که حیاتی‌ترین مرحله شکل‌گيري و تکامل مغز کودک است. تغذيه با شيرمادر يا شيرخشك معمولي و يا هر ماده پروتئيني ديگر ادامه مي‌يابد و منجر به ضايعه عصبي مي‌شود و توان هوشي و قدرت ادراك كودك به تدريج تضعيف مي‌شود و در نهايت منجر به معلوليت شديد ذهني مي‌گردد. 
متأسفانه گذشت زمان،شانس طلایی درمان را از بین برده و رژیم غذایي و درمان هاي بعدي، ديگر نتيجه مطلوب را نخواهند داشت. 

علائم بیماری �فنیل کتونوریا� چیست؟ 
کودک مبتلا به بیماری �فنیل کتونوری� در ابتدای تولد بدون علامت است. اما بتدريج در پايان چند ماه اول دجار تأخير در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهاي سر و چشم و تشنج مي‌شود. سپس با افزايش سن، كوچكي دورسر، بيقراري، كاهش توجه، حركات تكراري دستها و اندام‌ها و عقب‌ماندگي ذهني بروز مي‌كند.